Malattie rare: un problema da non sottovalutare

Le malattie rare (o “orfane” a causa dello scarso interesse per il loro studio) rappresentano un cospicuo gruppo di malattie negli Stati Uniti e di conseguenza un grosso problema da risolvere per l’Healthcare nazionale.

Si stima siano circa 7000 e di queste più di 4000 di origine genetica, spesso si manifestano nei primi anni di vita e sono gravemente invalidanti. Prese singolarmente sembrano poco diffuse ma tutte insieme rappresentano circa il 10% delle malattie croniche.

Una malattia orfana è definita come una condizione che colpisce meno di 200.000 persone in una determinata popolazione: secondo la Kakkis EveryLife Foundation negli Stati Uniti colpiscono 1 persona su 10 (circa 25 milioni) e la metà di queste sono bambini. Le persone con queste malattie rare dipendono dai ricercatori per sviluppare nuovi farmaci (“farmaci orfani”) che possono migliorare la qualità della vita.

Sfide per lo sviluppo del trattamento delle malattie orfane

Considerando le migliaia di farmaci sviluppati per malattie più comuni, vediamo che i ricercatori stanno solo scalfendo la superficie del mondo delle malattie orfane. Fino agli ultimi 5-10 anni, le aziende farmaceutiche hanno prima definito la necessità di un farmaco in base alla prevalenza di una condizione, e quindi sviluppato un programma di trattamento farmacologico in base a tale necessità.

Storicamente, data la natura e la mancanza di comprensione di alcune malattie rare, le compagnie farmaceutiche erano riluttanti a sviluppare farmaci per queste malattie ma nel 1983, l’Orphan Drug Act ha creato incentivi governativi per le aziende farmaceutiche per perseguire gli sviluppi del trattamento nell’ambito della malattia orfana. Da allora, circa 600 nuovi farmaci per malattie orfane sono stati approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) e introdotti sul mercato.

Tuttavia, quasi il 95% delle malattie orfane non ha un trattamento approvato dalla FDA e la necessità di nuovi trattamenti è spesso definita su base paziente-paziente.



Una delle maggiori sfide con lo studio della malattia orfana è trovare i pazienti che partecipino agli studi clinici. I pazienti che hanno una malattia orfana hanno spesso sentimenti di alienazione, solitudine, perdita di speranza o di sconfitta a causa di diagnosi o trattamenti falliti e perdita di potere. Questi sentimenti possono a volte essere attribuiti a diagnosi errate, essere ignorati dagli operatori sanitari o essere geograficamente isolati da risorse e informazioni su potenziali trattamenti.

Le conquiste della popolarità dei social media hanno però contribuito a superare alcune di queste sfide. In precedenza, lo sviluppo di farmaci orfani dipendeva da gruppi di sensibilizzazione e associazioni per offrire ai pazienti una piattaforma per esprimere le loro preoccupazioni. L’ascesa dei social media negli ultimi anni ha ampliato e amplificato la voce dei pazienti portatori di queste malattie rare.

In che modo i social media possono aiutare l’Healthcare?

L’intersezione tra studi clinici e utilizzo dei social media è stata un argomento molto discusso a causa dell’aumento vertiginoso del Digital Marketing nella ricerca clinica. Le community di social media offrono un’opportunità unica per affrontare alcune delle preoccupazioni relative al reclutamento e all’accesso alle informazioni. Sono tre i modi principali in cui i social media possono aiutare in modo specifico i pazienti con malattie orfane:

1. Informazione

Data la natura comune dei social media, la trasmissione di informazioni può essere quasi istantanea. Le persone che soffrono di malattie orfane possono sentirsi sole perché sanno che qualcosa non va, ma non sanno nulla dei sintomi della loro malattia o dove poter approfondire l’argomento. I social media possono servire come uno strumento utile per condividere nuovi progressi nella comprensione e nella formazione continua di una malattia.

Mai come negli ultimi decenni i pazienti sono diventati consumatori attivi all’interno dell’ambito sanitario e ciò che differenzia l’esperienza tra le due categorie sono le emozioni che entrano in gioco nella comunicazione. In nessun’altra industria, bisogna avere a che fare con un così ampio spettro di emozioni, dall’indifferenza alle attività preventive fino all’estremo, quando si innesca la paura. D’altra parte, le restrizioni nella pubblicità e nel Marketing Sanitario rendono più difficile combattere le bugie mediche.

2. Connessione



Fornire ai pazienti con malattie orfane una piattaforma in cui possono interagire con altri che hanno avuto esperienze simili può creare un senso di comunità. Ciò può accadere su una o più piattaforme di social media (Facebook, Twitter, Instagram, ecc.), attraverso gruppi di supporto, campagne di sensibilizzazione dei pazienti o pubblicità diretta.

Inoltre, l’utilizzo di social media per connettere una popolazione di malattie orfane con altri può consentire una consapevolezza precoce della malattia, migliorare le esperienze dei pazienti quando interagiscono con gli operatori sanitari, rivelare potenziali opportunità di assunzione per studi clinici e migliorare la collaborazione nella ricerca di diagnosi accurate.

3. Empowerment

Un aspetto importante della diffusione del digital è che può potenziare il ruolo dei pazienti con malattia rara. Tale empowerment può venire attraverso testimonianze orientate verso i medici, raccolta di fondi per la consapevolezza della malattia, un sentimento di autostima partecipando alla ricerca, o sapendo che ci sono altri là fuori in cerca di informazioni.

In particolare, grazie alle tecnologie i medici migliorano:

  • Le tecniche di cura del paziente;
  • Le strategie di prevenzione delle malattie;
  • La comunicazione sanitaria con i pazienti, più diretta;
  • L’organizzazione dell’attività lavorativa;
  • Le possibilità di crescita della propria attività.

Per quanto riguarda il paziente, invece, migliorano:

  • Il contatto con il medico curante, che è più empatico;
  • Il servizio di assistenza, più veloce e multicanale;
  • Maggior fiducia, costruita anche sulle testimonianze degli altri pazienti;
  • Tempi di attesa, dato che il medico potrebbe rispondere a quesiti tramite collegamento online oppure ad esempio, prescrivere una ricetta digitale piuttosto che quella cartacea.

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